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Thu, Sep

RareCommons, la plataforma que impulsa la investigación sobre enfermedades raras

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El Hospital Sant Joan de Déu impulsa la creación de la plataforma 2.0 RareCommons, que conecta a investigadores y pacientes de todo el mundo con enfermedades de baja prevalencia para generar juntos conocimiento científico sobre estas patologías.

Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad rara es conseguir reunir una muestra suficientemente representativa de pacientes. El número de afectados que existe en un único país suele ser muy reducido y los esfuerzos de la investigación requieren de una dimensión internacional. Por ello, el Hospital Sant Joan de Déu ha impulsado la creación de una plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para generar juntos conocimiento científico sobre estas patologías.

Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información clínica significativa y exhaustiva de cada una de las enfermedades que se estudien con la finalidad de conocer la historia natural de enfermedades que carecen de tratamiento (desde el debut a su evolución en el transcurso de los años). Para poder desarrollar tratamientos farmacológicos innovadores, y evaluar su eficacia, seguridad y efectividad, es esencial conocer la historia natural de la enfermedad y en base a las evidencias que ésta aporte, estudiar los efectos de un fármaco (nulos, positivos o negativos).

RareCommons facilita a los pacientes y a sus cuidadores información sobre la enfermedad para la mejora del cuidado del enfermo y su empoderamiento; les ofrece la oportunidad de ser investigadores respondiendo a exhaustivos formularios sobre diferentes ámbitos de la enfermedad y acceder a las principales conclusiones conseguidas durante el desarrollo de la investigación, y a un foro en el que compartir con otras familias experiencias y vivencias. 

El proyecto se inició con tres enfermedades que son el paradigma de las enfermedades de muy baja prevalencia: el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de glicosilación y las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro. Actualmente se ha iniciado una cuarta línea de investigación, que agrupa a más de 150 pacientes con un determinado tipo de distrofia de retina -enfermedad de Stargardt, amauroris congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X o distrofia de conos- que ocasiona la pérdida de la visión antes de iniciar la etapa adulta. Este proyecto se lleva a cabo con la colaboración de asociaciones de pacientes nacionales e internacionales, junto con una estrecha participación del Hospital Garrahán de Buenos Aires. En breve, se iniciará también una línea de investigación sobre atrofia muscular espinal.

RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada con la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Lowe que ha desarrollado el Hospital Sant Joan de Déu y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Este proyecto, iniciado en 2013, ha permitido reunir la serie de pacientes más grande conseguida a lo largo de la historia de la enfermedad, y ha generado nuevo conocimiento en relación con la enfermedad que se desconocía: ahora se sabe que el afectación renal es menos progresiva de lo descrita,  que la reacción de los pacientes con un mismo fármaco ante un mismo tipo de crisis epilépticas no es similar, que las mutaciones de los pacientes en el 99% no son coincidentes...

RareCommons ha recibido dos reconocimientos que han permitido su desarrollo. Novartis eligió la iniciativa entre las 82 que se presentaron en 2013 al premio Hinnovar y que tiene como objetivo distinguir aquellas propuestas innovadoras que tienen un impacto positivo en la gestión de la calidad asistencial de los hospitales españoles. Honda también le concedió ese mismo año el premio de responsabilidad social “Honda tú proyecto, Nuestro proyecto”. Mediante este galardón, Honda reconoce proyectos solidarios que mejoren el entorno e iniciativas a favor de la infancia. RareCommons fue el proyecto más votado, gracias al gran apoyo recibido y a la difusión realizada por las asociaciones de pacientes y familias implicadas en los proyectos de investigación con los que se inauguró la plataforma.

La plataforma se integra en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de las patologías muy poco prevalentes, y ofrecer una atención asistencial integral a los más de 15.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro.

El nuevo instituto, que dirige el doctor Francesc Palau, pretende impulsar la investigación translacional y facilitar el diagnóstico de las enfermedades raras. Más del 20% de los niños que las padecen y sus familias pasan entre uno y tres años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta demora está producida por el hecho de la gran diversidad de patologías -más de 7.000 según datos de la OMS y por su baja prevalencia, aspecto que hace que  requieran de un alto grado de sospecha clínica por parte de los profesionales y que ayude a facilitar el diagnóstico confirmatorio. 

www.rarecommons.org